​ 从人类基因组中删除的信息可能是使我们成为人类的原因

根据耶鲁大学和麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的人类研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因基因组相比，人类基因组所缺乏的组中东西对人类的发展可能与在我们的进化历史中增加的东西一样重要。

28月<>日发表在《科学》杂志上的删除这一新发现填补了人类基因组历史变化的重要空白。虽然从不同物种的为人基因组收集数据的能力发生了革命，使科学家能够识别出人类基因组特有的原因添加物-例如对人类发展说话能力至关重要的基因-但对人类基因组中缺失的内容的关注较少。

对于这项新研究，人类研究人员对灵长类动物DNA进行了更深入的基因基因组研究，表明在我们的组中进化历史过程中，大约10，删除000位遗传信息的为人丢失-大多数小到几个碱基对的DNA-将人类与我们最近的灵长类亲戚黑猩猩区分开来。其中一些“删除”的原因遗传信息与参与神经元和认知功能的基因密切相关，包括与发育中的人类大脑中细胞形成相关的基因。

耶鲁大学的基因研究小组发现，这10，组中000个缺失的DNA片段-存在于其他哺乳动物的基因组中-对所有人类都是通用的。

作者说，这些基因缺失在所有人类中变得保守的事实证明了它们的进化重要性，这表明它们赋予了一些生物学优势。

“通常我们认为新的生物学功能必须需要新的DNA片段，但这项工作告诉我们，删除遗传密码会对使我们作为一个物种独特的特征产生深远的影响，”耶鲁大学医学院遗传学助理教授史蒂文赖利说。

这篇论文是ZoonomiaProject发表在《科学》杂志上的几篇论文之一，这是一个国际研究合作项目，通过比较当今存在的240种哺乳动物的DNA序列，对哺乳动物基因组的多样性进行编目。

在他们的研究中，耶鲁大学的研究小组发现，在大多数其他哺乳动物物种（从小鼠到鲸鱼）的基因组中发现的一些基因序列在人类中消失了。但是，他们说，其中一些缺失并没有破坏人类生物学，而是创造了新的基因编码，消除了通常会关闭基因的元素。

Reilly说，删除这些遗传信息的效果相当于从单词“isnot”中删除三个字符-“n't”-以创建一个新单词“is”。

“[这样的删除]可以稍微调整如何制造人类的指令的含义，有助于解释我们更大的大脑和复杂的认知，”他说。

研究人员使用了一种称为大规模并行报告检测（MPRA）的技术，该技术可以同时筛选和测量物种之间数千种遗传变化的功能。

“这些工具有能力让我们开始识别许多小分子构建块，使我们作为一个物种独一无二，”Reilly说。